برای تشخیص آلزایمر باید آزمایش ژنتیک انجام شود؟

وقتی به آلزایمر فکر می کنید، احتمالاً به یک فرد مسن فکر می کنید، اما این بدان معنا نیست که افراد جوان تر به آلزایمر مبتلا نمی شوند. افراد مبتلا به آلزایمر در صحبت کردن، بلع و راه رفتن مشکل دارند و اکثر افراد مبتلا به آلزایمر بعد از سن 65 سالگی تشخیص داده می شوند، وضعیتی که به عنوان “آلزایمر دیررس” شناخته می شود.

تشخیص آلزایمر قبل از سن 50 سالگی بسیار نادر است، با این حال حدود پنج درصد از افراد مبتلا به آلزایمر کمتر از 65 سال دارند. افراد مبتلا به آلزایمر زودرس ممکن است در سنین 30 تا 60 سالگی علائم را نشان دهند، اما به ندرت، آلزایمر ممکن است در سنین پایین‌تر رخ دهد، اما اخیراً محققان جوان‌ترین بیمار مبتلا به آلزایمر را در سن 19 سالگی شناسایی کردند.

شروع زودهنگام آلزایمر نادر است، اما ممکن است

یک مطالعه موردی در سال 2023 یک مورد نادر از بیماری آلزایمر را در یک مرد 19 ساله نشان داد که کاهش قابل توجهی در حافظه به مدت 2 سال ثبت کرد. تست‌های شناختی از دست دادن حافظه او را تایید کرد و اسکن‌های مغزی کمبود در نواحی مرتبط با حافظه را نشان داد. محققان همچنین سطوح پروتئین غیرطبیعی را در مایع نخاعی وی مشاهده کردند، مشابه آنچه در بیماران آلزایمر دیده می شود. البته این مرد جوان حامل جهش های ژنتیکی که معمولاً با شروع زودهنگام آلزایمر مرتبط است، نبود. این مثال یک مورد غیرعادی از شروع زودهنگام آلزایمر است و طبق گزارش منتشر شده، هیچ ژن غیر طبیعی، هیچ سابقه خانوادگی شناخته شده و هیچ سابقه عفونت یا ضربه به سر وجود نداشت

آیا باید آزمایش ژنتیکی برای آلزایمر بدهید؟

آزمایش ژنتیک برای آلزایمر بخشی از یک روال معمول در مطب نیست و اگر فردی در خانواده شما آلزایمر داشته باشد و علائم هشدار دهنده آلزایمر را نشان دهد، ممکن است آزمایش ژنتیک به شما پیشنهاد شود. اگرچه بسیاری از افراد با افزایش سن مقداری از دست دادن حافظه را تجربه می‌کنند، اما مشکلات حافظه ناشی از آلزایمر بر فعالیت‌های روزانه با علائمی مانند فراموش کردن رویدادها یا قرارهای مهم تأثیر می‌گذارد. افراد مبتلا به آلزایمر ممکن است احساس سردرگمی کنند، با کارهای ساده دست و پنجه نرم کنند و در برقراری ارتباط مشکل داشته باشند که می تواند منجر به کناره گیری اجتماعی آنها شود.

اگر آزمایش ژنتیکی نشان دهد که فردی حامل انواع APP، PSEN 1 یا PSEN 2 است، تضمینی نیست که 10 تا 15 درصد از افراد مبتلا به یکی از این جهش‌های ژنتیکی به بیماری آلزایمر مبتلا شوند. افراد مبتلا به سندرم داون نیز به دلیل وجود کروموزوم 21 اضافی که با تولید پروتئین پیش ساز آمیلوئید مرتبط است، در معرض خطر ابتلا به آلزایمر قبل از سن 65 سالگی هستند.

آلزایمر یک بیماری مخرب مغزی است که باعث اختلالات شناختی پیشرونده می شود و هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. البته برخی از محققین راه هایی را برای پیشگیری از این بیماری پیشنهاد کرده اند و در مطالعه اخیر تاثیر ورزش هوازی با مصرف عصاره زعفران را بر حافظه فضایی و تجمع پروتئین تاو در بافت هیپوکامپ موش های صحرایی نر مبتلا به آلزایمر بررسی کردند. .

در این مطالعه تجربی، 32 موش بالغ به طور تصادفی به چهار گروه آلزایمر شامل گروه کنترل، گروه تمرین هوازی، گروه تمرین هوازی، عصاره و عصاره تقسیم شدند. آلزایمر با تزریق آمیلوئید بتا 42-1 به هیپوکامپ ایجاد شد. تمرینات هوازی شامل سه جلسه تمرین در هفته به مدت هشت هفته انجام شد.

نتایج نشان داد که پس از هشت هفته تمرین هوازی همراه با مکمل زعفران، افزایش معنی‌داری در عملکرد حافظه فضایی در گروه‌های مداخله نسبت به گروه کنترل مشاهده شد. در عین حال، با توجه به تجمع پروتئین تاو در گروه تمرین هوازی، تمرینات هوازی و عصاره و عصاره نسبت به گروه کنترل کاهش معنی داری نشان داد. به نظر می رسد ورزش هوازی و مصرف عصاره زعفران عملکرد حافظه فضایی را بهبود می بخشد و تجمع پروتئین تاو را در بافت هیپوکامپ موش های صحرایی نر آلزایمر کاهش می دهد.